王磊委员：

　　您提出的“关于提升江苏罕见病诊疗和医疗保障能力的提案”收悉，结合省医疗保障局、省药品监管局、省民政厅会办意见，现答复如下：

　　近年来，我省深入贯彻习近平总书记关于卫生健康工作的重要讲话重要指示精神，坚持人民至上、生命至上，着力加强罕见病管理，多方合作、多措并举提升诊疗能力，努力破解罕见病防治难题。

　　一、构建罕见病协作机制。2019年，我委印发《江苏省罕见病诊疗工作实施方案》（苏卫办医政〔2019〕12号），建立了由19家医院组成的省罕见病诊疗协作网，成立了省级罕见病诊疗协作专家组，构建由省罕见病诊疗牵头医院、成员医院、增补医院和社区卫生服务中心等基层医疗机构共同组成的分工协作体系，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。2020年10月，在全国成立了首个省溶酶体贮积症诊疗协作组，积极探索可复制、可推广的“筛、诊、治、管”一体化罕见病诊疗模式。截至目前，我省共诊断罕见病病例23617例。

　　二、强化医疗质量安全管理。为提高医疗质量安全管理科学化和精细化水平，推动罕见病诊疗质量持续改进，2023年10月，成立罕见病专业省级医疗质量控制中心，南京市儿童医院、江苏省人民医院为挂靠单位。中心聚焦罕见病医疗质量管理和控制，将进行性肌营养不良、特发性心肌病、Gitelman综合征、IgG4相关性疾病、ANCA相关性血管炎、溶血尿毒综合征、低磷性佝偻病、法布雷病、戈谢病、庞贝病、神经纤维瘤病、脊髓肌萎缩症12种疾病确定为质控病种，并制定质控标准，全面推进江苏省罕见病诊疗“同质化”发展，持续提升罕见病规范化诊疗能力。

　　三、建立罕见病用药保障机制。一是出台《江苏省医疗保障条例》，从立法层面明确建立罕见病用药保障机制，并对罕见病用药保障范围及服务作出规定。二是省医保局、省财政厅、省卫生健康委联合印发《关于建立罕见病用药保障机制（试行）的通知》（苏医保发〔2020〕120号），探索建立罕见病用药保障、医疗救助、商业补充医疗保险、医疗互助、慈善捐助等多层次的罕见病用药保障机制，明确了罕见病用药保障对象、资金筹集、保障范围的确定、待遇水平、管理服务等具体政策。三是推进罕见病用药保障机制落地执行。会同财政部门筹集资金约3.2亿元。探索将治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖IVA型4种罕见病的药品，纳入罕见病用药保障范围。会同医保部门确定罕见病用药保障指定诊断医院和定点治疗医院，建立统一的信息系统，患者用药只需支付自付部分，其余由医保部门与定点医院直接结算。自2021年7月至今，全省罕见病用药保障机制累计发放待遇证221人，共发生罕见病药品费用超2亿元，其中由罕见病资金承担1.7亿元，报销比例达84%以上。四是建立国家谈判药品“双通道”管理机制。全省有338个国谈药纳入“双通道”管理，其中171个实行单独支付。比如，治疗脊髓型肌萎缩症的诺西那生钠注射液、利司普兰口服溶液用散，治疗多发性硬化的奥法妥木单抗注射液、富马酸二甲酯肠溶胶囊、西尼莫德片、盐酸芬戈莫德胶囊，治疗血友病的注射用重组人凝血因子VIa等罕见病用药，都纳入了单独支付药品范围。2023年，全省国谈药惠及患者1827.68万人次，基金支出80.44亿元。

　　按照国家医保待遇清单规定，国家统一制定国家基本医疗保险药品目录，各地严格按照国家基本医疗保险药品目录执行，除国家有明确规定外，不得自行制定目录或用变通的方法增加目录内药品。目前国家医保药品目录已纳入超过80种罕见病治疗药品。按照国家要求，我省的罕见病用药保障机制保障范围不宜再行扩大。您的有关建议医保部门将通过适当渠道向国家层面反映。

　　四、提高罕见病患者的药物可及性。省药品监管局认真贯彻落实省政府《关于促进全省生物医药产业高质量发展的若干政策措施》（苏政发〔2021〕59号）《关于优化审评审批服务推动创新药械使用促进医药产业高质量发展的行动方案（2022—2024年）》（苏政办发〔2022〕1号）等文件精神，积极提高罕见病患者的药物可及性。一是全面助力罕见病药物加速上市。锚定“前端帮扶、全程提速”的工作思路，以治疗罕见病、临床急需等为导向，遴选100个创新药予以重点支持帮扶，其中罕见病用药5个。印发创新药械服务指导工作指南，上线运行“创新型药械咨询服务交互平台”，建立“一品一专班”机制，持续跟踪研发进展，提供注册申报前置指导服务。以“面对面”对接服务为抓手，积极宣传贯彻国家药监局发布的《药审中心加快创新药上市许可申请审评工作规范（试行）》《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》等一系列技术规范，指导企业研发申报。为纽福斯（苏州）NR082眼用注射液等罕见病药物加快办理生产许可事项，先后向国家药监局相关部门发函，推动加快泰康生物地舒单抗注射液、再鼎医药艾加莫德α注射液等罕见病药物上市进程。二是全力保障罕见病药物市场供应。针对恒瑞医药注射用赛替派核心原料药进口通关受阻问题，积极与国家药监局沟通协调解决难题，推动产品早日上市供应。针对罕见病、临床急需等重点药品，企业提交申请报告后采取“一事一议”的方式，加快办理相关药品上市后变更，确保企业迅速增产扩能。

　　五、将罕见病纳入普惠型商业医疗保险。尽管在完善基本医疗保障、建立罕见病用药保障机制方面采取了很多措施，但是由于罕见病用药价格普遍较高，有的甚至超过每年100万元，患者家庭负担仍然很重。我省积极支持多层次医疗保障体系发展，出台《关于促进补充医疗保险发展进一步健全多层次医疗保障体系的指导意见》，明确坚持“政府引导、市场主导、个人自愿参保”和“市场化运作、保本微利”的原则，支持普惠型商业医疗保险发展。2021年底，指导商业保险公司推出面向全省与基本医疗保险相补充衔接的普惠性商业补充医疗保险产品——江苏医惠保1号，价格158元每年，并指导商业保险公司持续完善保障方案，优化投保理赔服务。截至2024年3月底，累计投保1348万人，受益人群91.9万人次，赔付总金额16.4亿元，人均赔付超过1万元。特别是针对罕见病等重特大疾病患者，设计两项保障责任：一是将使用国家谈判“双通道”药品在门诊治疗（含定点零售药店）发生的基本医保支付范围内个人自付费用纳入赔付范围。二是对纳入我省罕见病用药保障范围的患者，增加了专属保障责任，对经罕见病用药保障资金、医疗救助、慈善援助等保障后的个人自付药品费用，在扣除年度免赔额5万元后，按照45%的比例进行赔付，年度累计最高赔付限额为20万元。2022年和2023年，共有21名罕见病患者享受“江苏医惠保1号”罕见病用药专属保障，共赔付79万元，大大减轻了罕见病患者医疗费用负担。

　　您的建议对加强罕见病相关工作具有重要意义，我们将结合实际，认真研究吸收。一方面，积极组织各协作网医院围绕罕见病诊疗和规范用药等方面进行培训，持续提升我省罕见病诊疗能力，并根据工作推进中面临的困难问题，及时分析研判，不断完善罕见病防治相关管理政策。另一方面，加强部门间的协同合作，共同维护广大罕见病患者的健康权益。

　　感谢您对卫生健康事业的关心和支持。

　　江苏省卫生健康委员会

　　2024年6月28日