顾亚斌委员：

　　您提出的“关于罕见病家庭需要关心的提案”收悉，结合省民政厅、省财政厅、省医疗保障局会办意见，现答复如下：

　　近年来，我省深入贯彻习近平总书记关于卫生健康工作的重要讲话重要指示精神，坚持人民至上、生命至上，着力加强罕见病管理，多方合作、多措并举提升诊疗能力，努力破解罕见病防治难题。

　　一、构建罕见病协作机制。为加强我省罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，我委于2019年建立全省罕见病诊疗协作网和协作专家组。依托协作网省级级牵头医院东部战区总医院，加强对协作网的组织管理。在全省范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。依托协作网牵头医院及医学会常态化开展罕见病诊疗培训，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力水平。目前，我省共诊断罕见病病例23617例，纳入协作网的19家医院的远程会诊和上下转诊机制日益健全，罕见病的规范化诊治水平得到明显提升。

　　二、建立罕见病用药保障机制。一是出台《江苏省医疗保障条例》，从立法层面明确建立罕见病用药保障机制，并对罕见病用药保障范围及服务作出规定。二是省医保局、省财政厅、省卫生健康委联合印发《关于建立罕见病用药保障机制（试行）的通知》（苏医保发〔2020〕120号），探索建立罕见病用药保障、医疗救助、商业补充医疗保险、医疗互助、慈善捐助等多层次的罕见病用药保障机制，明确了罕见病用药保障对象、资金筹集、保障范围的确定、待遇水平、管理服务等具体政策。三是推进罕见病用药保障机制落地执行。会同财政部门筹集资金约3.2亿元。探索将治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖IVA型4种罕见病的药品，纳入罕见病用药保障范围。会同医保部门确定罕见病用药保障指定诊断医院和定点治疗医院，建立统一的信息系统，患者用药只需支付自付部分，其余由医保部门与定点医院直接结算。自2021年7月至今，我省罕见病用药保障机制累计发放待遇证221人，共发生罕见病药品费用超2亿元，其中由罕见病资金承担1.7亿元，报销比例达84%以上。四是建立国家谈判药品“双通道”管理机制。目前，我省有338个国谈药纳入“双通道”管理，其中171个实行单独支付。比如，治疗脊髓型肌萎缩症的诺西那生钠注射液、利司普兰口服溶液用散，治疗多发性硬化的奥法妥木单抗注射液、富马酸二甲酯肠溶胶囊、西尼莫德片、盐酸芬戈莫德胶囊，治疗血友病的注射用重组人凝血因子VIa等罕见病用药，都纳入了单独支付药品范围。2023年，全省国谈药惠及患者1827.68万人次，基金支出80.44亿元。

　　按照国家医保待遇清单规定，国家统一制定国家基本医疗保险药品目录，各地严格按照国家基本医疗保险药品目录执行，除国家有明确规定外，不得自行制定目录或用变通的方法增加目录内药品。目前，国家医保药品目录已纳入超过80种罕见病治疗药品。按照国家要求，我省的罕见病用药保障机制保障范围不宜再行扩大。您的有关建议医保部门将通过适当渠道向国家层面反映。

　　三、将罕见病纳入普惠型商业医疗保险。我省尽管在完善基本医疗保障、建立罕见病用药保障机制方面采取了很多措施，但是由于罕见病用药价格普遍较高，有的甚至超过每年100万元，患者家庭负担仍然很重。为此，我省积极支持多层次医疗保障体系发展，出台《关于促进补充医疗保险发展进一步健全多层次医疗保障体系的指导意见》，明确坚持“政府引导、市场主导、个人自愿参保”和“市场化运作、保本微利”的原则，支持普惠型商业医疗保险发展。2021年底，指导商业保险公司推出面向全省与基本医疗保险相补充衔接的普惠性商业补充医疗保险产品——江苏医惠保1号，价格158元每年，并指导商业保险公司持续完善保障方案，优化投保理赔服务。截至2024年3月底，累计投保1348万人，受益人群91.9万人次，赔付总金额16.4亿元，人均赔付超过1万元。特别是针对罕见病等重特大疾病患者，设计两项保障责任：一是将使用国家谈判“双通道”药品在门诊治疗（含定点零售药店）发生的基本医保支付范围内个人自付费用纳入赔付范围。二是对纳入我省罕见病用药保障范围的患者，增加了专属保障责任，对经罕见病用药保障资金、医疗救助、慈善援助等保障后的个人自付药品费用，在扣除年度免赔额5万元后，按照45%的比例进行赔付，年度累计最高赔付限额为20万元。2022年和2023年，共有21名罕见病患者享受“江苏医惠保1号”罕见病用药专属保障，共赔付79万元，大大减轻了罕见病患者医疗费用负担。

　　四、积极开展慈善救助活动。省民政厅及时回应社会关切，鼓励支持慈善组织积极参与罕见病相关救助活动。一是与省慈善总会系统合作，在全省开展了护苗行动，对江苏户籍18周岁以下参加城乡居民基本医疗保险的患有重大疾病的孤儿（含弃婴）、事实无人抚养儿童、低保对象、特困人员、低保边缘户、支出型困难家庭和其他符合救助条件困难家庭中的儿童开展慈善救助，救助病种包括儿童血液病、先天性心脏病、恶性肿瘤、尿毒症和部分罕见病。二是引导支持社会慈善力量参与医疗救助工作。爱德基金会发起“SMA患儿肺炎救助”项目，为江苏省内罹患肺炎的SMA患儿提供医疗费用的资助，4年来帮扶SMA患儿及家属36人次，共拨款40.6万元。其他慈善组织也根据其章程宗旨和业务范围开展了相关医疗慈善帮扶活动。三是各级民政部门按照应保尽保的原则，将因病致贫和因病返贫的人员和家庭，依法通过最低生活保障等措施给予及时救助。省民政厅还联合省慈善总会系统实施“帮特困、助急难慈善再救助”“情暖江苏—慈善急难救助”等项目，帮助解决包括罕见病患者家庭在内的部分家庭突发性、急难性、临时性生活困难。

　　《江苏省医疗保障条例》对医疗救助对象范围作出了明确规定，医疗救助制度救助的是家庭经济困难的群体，而不是因病而救。只要是低保对象、特困人员、低保边缘家庭成员、支出型困难家庭中的大重病患者等医疗救助对象，患者报销后的政策范围内门诊、住院个人自付医疗费用，均可以纳入救助范围，按规定享受救助待遇。如果不是医疗救助对象，其报销后的政策范围内门诊、住院个人自付医疗费用，无法通过医疗救助予以保障，可通过普惠型商业医疗保险、医疗互助等多层次医疗保障予以分担。

　　您的建议对加强罕见病相关工作具有重要意义，我们将结合实际，认真研究吸收。下一步，我委将联合有关部门继续推进罕见病相关工作。加强罕见病诊疗协作网医院的管理，形成定位清晰、功能明确的诊疗网络布局，持续提升我省罕见病诊疗能力；强化部门联动，完善罕见病防治与保障等相关管理政策，更好保障罕见病患者健康权益。

　　感谢您对卫生健康事业的关心和支持。

　　江苏省卫生健康委员会

　　2024年6月28日